Quanto você sabe sobre atrofia muscular espinhal (AME)? É uma doença genética que enfraquece progressivamente os músculos de bebês e crianças pequenas, o que pode causar problemas para andar, engolir e respirar. Freqüentemente, os bebês nascem saudáveis, sem sinais visíveis da doença. Somente quando eles deixam de cumprir marcos de desenvolvimento, como apoiar a cabeça, rolar e engatinhar, os pais e médicos percebem que algo está errado. Para ajudar a aumentar a conscientização sobre a doença, reunimos alguns fatos rápidos para ajudá-lo a entender melhor a AME.

14 fatos sobre a Atrofia Muscular Espinhal (AME)

1. É estimado que 1 em cada 40-50 pessoas seja "portadora" de uma cópia "defeituosa" do AME.

2. Se você e seu parceiro têm o gene, há uma chance em 1/4 de seu filho ter AME.

3. AME afeta homens e mulheres igualmente.

4. Embora atualmente não haja cura para a AME, o Instituto Nacional de Saúde está confiante de que uma cura será encontrada em breve.

5. Os genes defeituosos responsáveis ​​pela AME são o gene SMN1 e SMN2.

6. Existem cinco tipos de AME, sendo o tipo 0 e 1 o mais grave, e o tipo 4 o mais suave.

7. Os tipos 0 a 3 se desenvolvem na infância e o tipo 4 na idade adulta.

Imagem: Divulgação INAME
Imagem: Divulgação INAME

8. A AME é a doença genética responsável pela maioria das mortes infantis.

9. Aproximadamente 60% desenvolvem o Tipo 1 da doença e têm perda rápida e irreversível dos neurônios motores.

10. Crianças com tipo 2 e tipo 3 têm boas taxas de sobrevivência, mas a maioria precisará de uma cadeira de rodas desde a primeira infância.

11. Aproximadamente a cada sete horas, nasce uma criança com AME em algum lugar do mundo.

12. Crianças com AME são propensas a infecções, portanto, boas práticas de higiene são necessárias para familiares, amigos e cuidadores.

13. A AME não afeta a inteligência e as crianças e adultos com AME costumam ter um bom desempenho acadêmico.

14. O medicamento Zolgensma, usado para o tratamento da AME, é conhecido como o mais caro do mundo, custando US$ 2,1 milhões (cerca de R$ 12 milhões) por paciente.